Published in: Bloglar

Otoimmün Hastalıkların Nedeni ve Tanısı

Author Prof. Dr. Ercan Gürses

Published on: 7 Mart 2025

Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminin vücudun kendi sağlıklı hücrelerine ve dokularına saldırması sonucu ortaya çıkan kronik hastalıklardır. Normalde bağışıklık sistemi bakteri, virüs ve yabancı patojenlere karşı koruyucu bir rol oynarken, otoimmün hastalıklarda kendi dokularını yanlışlıkla yabancı olarak algılar ve bir bağışıklık yanıtı başlatır.

Nedenleri

Otoimmün hastalıkların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik, çevresel ve bağışıklık sistemi faktörlerinin birleşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.

A. Genetik Faktörler

• Ailede otoimmün hastalık öyküsü bulunan bireylerde risk daha yüksektir.
• HLA (Human Leukocyte Antigen) genleri bağışıklık sisteminin yanıtını düzenler ve birçok otoimmün hastalık ile ilişkilidir.
  • HLA-DR4 → Romatoid artrit (RA) ile ilişkilidir.
  • HLA-B27 → Ankilozan spondilit ile ilişkilidir.
  • HLA-DR3 ve DR4 → Tip 1 diyabet ile ilişkilidir.

B. Çevresel Faktörler

• Viral ve bakteriyel enfeksiyonlar (örneğin Epstein-Barr virüsü, streptokok enfeksiyonları)
• Gıda ve bağırsak mikrobiyotasındaki değişiklikler
• Sigara ve toksinler (ağır metaller, kimyasal maddeler)
• Hormonlar (otoimmün hastalıklar kadınlarda erkeklerden daha sık görülür, bu durum östrojenin rolü ile ilişkilendirilmektedir)
• Stres (kronik stresin bağışıklık sistemini aşırı uyararak otoimmün hastalıklara zemin hazırladığı düşünülmektedir)

C. Bağışıklık Sistemi Bozuklukları

• Bağışıklık toleransının kaybı: Normalde bağışıklık sistemi kendi hücrelerine saldırmaz, ancak otoimmün hastalıklarda bu mekanizma bozulur.
• Moleküler taklit (molecular mimicry): Bazı viral veya bakteriyel proteinler, insan proteinlerine benzer ve bağışıklık sistemi bu proteinleri yabancı olarak algılayıp otoimmün yanıt başlatabilir.

2. Otoimmün Hastalıklardan Şüphelendiren Klinik Bulgular

Otoimmün hastalıkların belirtileri, hangi organın veya sistemin etkilendiğine bağlı olarak değişir. Ancak, birçok otoimmün hastalık genel sistemik belirtiler gösterir.

A. Genel Otoimmün Hastalık Belirtileri

• Kronik yorgunluk ve halsizlik
• Açıklanamayan ateş atakları (subfebril ateş)
• Kas ve eklem ağrıları (artralji, miyalji)
• Ciltte döküntüler veya renk değişiklikleri
• Lenf bezlerinde büyüme
• Anemi (kansızlık), lökopeni veya trombositopeni
• Bağırsak problemleri (ishal, kabızlık, karın ağrısı)
• Saç dökülmesi (alopesi)

B. Spesifik Klinik Bulgular

3. Tanı Kriterleri

Tanı, klinik belirtiler, laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleri ile konur.

A. Kan Testleri

• Otoantikor Testleri (Bağışıklık sisteminin kendi dokularına karşı geliştirdiği antikorlar)
  • ANA (Antinükleer Antikor) → SLE, Sjögren Sendromu, Skleroderma gibi hastalıklarda pozitiftir.
  • RF (Romatoid Faktör) → Romatoid artrit için belirteçtir.
  • Anti-CCP (Anti-siklik Sitrülinlenmiş Peptid Antikoru) → Romatoid artritte daha spesifik bir testtir.
  • Anti-dsDNA, Anti-SM → SLE tanısında kullanılır.
  • Anti-TPO ve Anti-TG → Hashimoto Tiroiditi ve Graves Hastalığı için belirleyicidir.
  • HLA-B27 testi → Ankilozan spondilit için belirleyicidir.
• Enflamasyon ve Bağışıklık Testleri
  • ESR (Eritrosit Sedimantasyon Hızı) ve CRP (C-reaktif protein) → Vücutta iltihap olup olmadığını gösterir.
  • Kompleman seviyeleri (C3, C4) → SLE gibi bazı otoimmün hastalıklarda azalır.

B. Görüntüleme ve Biyopsi

• MRG (Multipl Skleroz için beyin plaklarını gösterir)
• Eklem röntgeni ve ultrason (Romatoid Artrit)
• Deri biyopsisi (Skleroderma, Lupus)
• Bağırsak biyopsisi (Crohn, Ülseratif Kolit)

4. Başlıca Otoimmün Hastalıklar

Otoimmün hastalıklar genellikle etkilenen organa göre sınıflandırılır.

A. Sistemik Otoimmün Hastalıklar

• Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) → Cilt, eklem, böbrek, beyin etkilenebilir.
  

• Romatoid Artrit (RA) → Eklem iltihabı ile karakterizedir.
  

• Sjögren Sendromu → Ağız ve göz kuruluğu yapar.
  

• Skleroderma → Cilt ve iç organlarda sertleşme ile seyreder.
  

B. Organ-Specific (Organ Spesifik) Otoimmün Hastalıklar

• Tiroid Hastalıkları
  • Hashimoto Tiroiditi (Hipotiroidizm)
  • Graves Hastalığı (Hipertiroidizm)
• Bağırsak Hastalıkları
  • Crohn Hastalığı
  • Ülseratif Kolit
• Sinir Sistemi Hastalıkları
  • Multipl Skleroz (MS)
  • Myastenia Gravis
  • Guillain-Barré Sendromu
• Kan ve Doku Hastalıkları
  • Otoimmün Hemolitik Anemi
  • İmmün Trombositopenik Purpura (ITP)
• Kas ve Bağ Dokusu Hastalıkları
  • Polimiyozit
  • Dermatomiyozit

Sonuç

Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırmasıyla ortaya çıkar. Genetik, çevresel ve bağışıklık sistemindeki düzensizlikler hastalığın gelişiminde rol oynar. Tanı otoantikor testleri, enflamasyon belirteçleri ve görüntüleme yöntemleri ile konur. Erken tanı ve tedavi ile hastalığın ilerlemesi kontrol altına alınabilir.